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医学遗传学
医学遗传学是 遗传[在]医学中 的应用. 医学遗传学主要是 [在]人类遗传学 的基础上研究人类病理性状 的遗传规律与遗传 的物质基础,以及遗传性疾病 的诊断方法. 随着遗传学理论及技术 的进步,医学遗传学已由形态学水平 的研究深入到分子水平,即从简单 的形态学(细胞学)水平对疾病 的诊断发展成人类细胞遗传学及人类生化遗传学两大分学科,并且由各自派生出来 的遗传学及分子细胞遗传学互相渗透.互相补充而逐渐融为 一体. 与细胞遗传学有关 的遗传性疾病为染色体病,与生化遗传学有关 的疾病为基因病. 这两者组成人类 的遗传性疾病. 除此之外,与人类医学有关 的遗传学知识几乎包括该学科 的全部分支学科:比如群体遗传学.免疫遗传学.药物遗传学.肿瘤遗传学.行为遗传学.发育遗传学等. 体细胞遗传学.基因工程等先进 的遗传学技术也已经应用到医学领域. 由于遗传学知识 的应用,已由对遗传性疾病 的诊断发展到群体预测.致病因素预防.婚姻指导.产前诊断.生育干予.临床诊断及遗传疾病治疗 一个较完整 的防治体系. 这将改变过去遗传性疾病自然发展 的局面,极大地提高全人类 的人口素质.

染色体是 遗传物质 的载体. [在]细胞增殖周期中染色体以不同形式出现,从s期(dna合成期)末期到m期(中期)dna经多级螺旋化,[在]光学显微镜下能见到染色体 的形态. 染色体畸变是 染色体病 的物质基础,染色体畸变 的结果引起遗传物质 的丢失,重复与重排,进而导致遗传性状 的改变. 可分为染色体数目畸变与结构畸变两大类. 【关注焦点:孩子头部撞伤昏迷时急救

1.染色体病 【健康导读:儿童被电击伤后如何救治

整倍性畸变:包括单倍体(23条),三位体(69条)及四倍体(92条)等. 此类畸变个体大部分发生自然流产,活产少见,所以至今记载患例甚少. 【扩展阅读:小儿误服药物或毒物

(1)染色体数目畸变:正常人有46条染色体,各有23条来自父母双方,组成23对,称二倍体(2n). 比如果染色体数目改变则称为染色体数目畸变.

非整倍性畸变:指比正常二倍体增加或者减少 一条或者几条染色体. 此畸变是 人类最多见 的 一类,常见典型畸变有:

21三体综合征:核型为47,xx(xy),+21. 即此类患者有三条21号染色体,主要临床表现为智能发育不全.发育障碍.特殊面容.张口伸舌.故又称伸舌样痴呆.

18三体综合征:核型是 47,xx,(xy),+18号,即18号染色体为三条. 临床表现为智力低下,生长发育障碍.肌张力亢进.先天性心脏病.耳廓畸形.骨骼畸形等.

x单体综合征:核型为45x0,即性染色体只有 一条x. 表现为女性外表,性器管及第二性征发育不良.颈蹼.肘外翻.身材矮小.轻度智力低下.

(2)染色体结构畸变:随着染色体高分辨带显示技术 的发展,染色体结构畸变形式 的发现越来越多,主要包括染色体内畸变及染色体间畸变. 畸变类型有缺失.倒位.重复.易位.插入等. 染色体结构畸变 的患者大部分有智力发育不全与体格发育不全. 典型 的例子是 5p-综合征,亦称猫叫综合征....   下一页
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