(1)常染色体显性遗传病:是 由位于常染色体上 的显性致病基因引起 的疾病,[在]单基因遗传病中最常见. 患者双亲之 一是 患者,男女发病机会均等,其子女中1/2是 患者. 比如短指(趾)症:是 由于指(趾)骨或者掌(路)骨变短或者指(趾)骨缺比如,致手指(或者足趾)变短. 家族性高胆固醇血症:表现为胆固醇沉积于血管壁造成动脉粥样硬化,引起早年冠心病甚至心肌梗塞. 【健康导读:张曼玉的健康美肤法(图)】
遗传病是 由遗传物质(包括染色体与基因)发生异常改变而引起 的疾病. 到目前为止,世界上发现 的遗传性疾病大约有3千余种,其中染色体病3百余种,基因病27百余种. 比较常见 的遗传性疾病有:
(2)常染色体隐性遗传病:位于常染色体上 的隐性致病基因引起 的疾病. 患者 的双亲均为致病基因携带者或者患者,男女发病机会均等,近亲婚配 的后代中发病率显著增高. 比较常见 的有:白化病,是 由于黑色素代谢障碍引起. 皮肤.毛发均为白色,虹膜及瞳孔呈淡红色,视网膜无色素,羞明. 苯丙酮尿症,系苯丙氨酸经化酶遗传性缺乏引起. 患儿外貌正常,3—4个月时渐出现智能障碍,行走不正常,步伐小,姿势似猿猴,易激动,尿液有 一种特殊 的腐臭味.... 下一页